Skok 30 - dla Krystiana z mutacją genu

5-tetni Krystian z jedyną na świecie mutacją genu!

Już po urodzeniu widoczne były pierwsze objawy choroby. Krystian był niespokojny, miał częste zaparcia, bóle brzucha, kolki, problemy z połykaniem, zaburzenia snu oraz częste infekcje.

W wieku 18 miesięcy nastąpił regres. Krystian przestał mówić, nie reagował nawet na swoje imię. Wielu specjalistów podejmowało się próby zdiagnozowania chłopca, które za każdym razem kończyło się niepowodzeniem.

W 2016 roku wybitny Profesor Rafał Płoski poprzez przeprowadzenie skomplikowanych i bardzo kosztownych badań genetycznych odkrył zdiagnozował u Krystiana wadliwy gen, a tym samym zdiagnozował nową mutację genetyczną.

Krystian jest jedynym dzieckiem na świecie u którego zdiagnozowano wadę tego genu.

Objawy i powikłania:

- mnogie torbiele pajęczynówki, oraz torbiel w okolicy pnia mózgu która zagraża wystąpieniu wodogłowia (w najbliższym czasie syna czeka operacja założenia zastawki mózgu),

- zaburzenia odporności,

- opóźniony rozwój psycho-ruchowy,

- upośledzenie umysłowe,

- chłopiec nie chodzi samodzielnie, traci równowagę,

- nie mówi,

- hipotonia mięśniowa,

- cechy autyzmu,

- zaburzenia rytmu dobowego snu,

- bezdechy podczas snu,

- problemy jelitowe,

- zaburzenie karmienia,

- wymaga specjalistycznego odżywiania,

- Krystian ma usunięte wszystkie zęby (uwarunkowanie genetyczne),

- stany lękowe.

Choroba uznana jest za chorobę ultra rzadką i nieuleczalną, dlatego nie może liczyć na refundację z NFZ. Dzieci chore genetycznie są poza opieką Narodowego Funduszu Zdrowia, ponieważ leczenie tych chorób wiąże się z olbrzymimi kosztami.

Krystian wymaga częstych wizyt u lekarzy specjalistów: ortopedy, neurochirurga, neurologa, okulisty, immunologa, stomatologa, genetyka, gastroenterologa, psychologa, logopedy.

Krystian potrzebuje stałej rehabilitacji zarówno behawioralnej jak również ruchowej.

Dzisiaj wspiera nas:

Skoczę ze spadochronem 48 razy w jeden dzień, a każdy skok dedykowany będzie celowi charytatywnemu!