Skok 30 - dla Krystiana z mutacją genu
Kampania została sfinansowana!
5-tetni Krystian z jedyną na świecie mutacją genu!
Już po urodzeniu widoczne były pierwsze objawy choroby. Krystian był niespokojny, miał częste zaparcia, bóle brzucha, kolki, problemy z połykaniem, zaburzenia snu oraz częste infekcje.
W wieku 18 miesięcy nastąpił regres. Krystian przestał mówić, nie reagował nawet na swoje imię. Wielu specjalistów podejmowało się próby zdiagnozowania chłopca, które za każdym razem kończyło się niepowodzeniem.
W 2016 roku wybitny Profesor Rafał Płoski poprzez przeprowadzenie skomplikowanych i bardzo kosztownych badań genetycznych odkrył zdiagnozował u Krystiana wadliwy gen, a tym samym zdiagnozował nową mutację genetyczną.
Krystian jest jedynym dzieckiem na świecie u którego zdiagnozowano wadę tego genu.
Objawy i powikłania:
- mnogie torbiele pajęczynówki, oraz torbiel w okolicy pnia mózgu która zagraża wystąpieniu wodogłowia (w najbliższym czasie syna czeka operacja założenia zastawki mózgu),
- zaburzenia odporności,
- opóźniony rozwój psycho-ruchowy,
- upośledzenie umysłowe,
- chłopiec nie chodzi samodzielnie, traci równowagę,
- nie mówi,
- hipotonia mięśniowa,
- cechy autyzmu,
- zaburzenia rytmu dobowego snu,
- bezdechy podczas snu,
- problemy jelitowe,
- zaburzenie karmienia,
- wymaga specjalistycznego odżywiania,
- Krystian ma usunięte wszystkie zęby (uwarunkowanie genetyczne),
- stany lękowe.
Choroba uznana jest za chorobę ultra rzadką i nieuleczalną, dlatego nie może liczyć na refundację z NFZ. Dzieci chore genetycznie są poza opieką Narodowego Funduszu Zdrowia, ponieważ leczenie tych chorób wiąże się z olbrzymimi kosztami.
Krystian wymaga częstych wizyt u lekarzy specjalistów: ortopedy, neurochirurga, neurologa, okulisty, immunologa, stomatologa, genetyka, gastroenterologa, psychologa, logopedy.
Krystian potrzebuje stałej rehabilitacji zarówno behawioralnej jak również ruchowej.
Dzisiaj wspiera nas:
Skoczę ze spadochronem 48 razy w jeden dzień, a każdy skok dedykowany będzie celowi charytatywnemu!





