Skok 30 - dla Krystiana z mutacją genu

Kampania została sfinansowana!

101%

postęp

10135

z 10000 PLN

36 dni

do końca (31-08-2017 g. 20:00)

zbiórka ciągła
Krystian jako jedyne dziecko na świecie ma mutację specyficznego genu. Bardzo potrzebuje naszej pomocy.

5-tetni Krystian z jedyną na świecie mutacją genu!

project-5c9f5ddd-9dc9-4473-b917-d8f2a6af7ab11496070579-content-0x0.jpg 

Już po urodzeniu widoczne były pierwsze objawy choroby. Krystian był niespokojny, miał częste zaparcia, bóle brzucha, kolki, problemy z połykaniem, zaburzenia snu oraz częste infekcje.

W wieku 18 miesięcy nastąpił regres. Krystian przestał mówić, nie reagował nawet na swoje imię. Wielu specjalistów podejmowało się próby zdiagnozowania chłopca, które za każdym razem kończyło się niepowodzeniem.

W 2016 roku wybitny Profesor Rafał Płoski poprzez przeprowadzenie skomplikowanych i bardzo kosztownych badań genetycznych odkrył zdiagnozował u Krystiana wadliwy gen, a tym samym zdiagnozował nową mutację genetyczną.

Krystian jest jedynym dzieckiem na świecie u którego zdiagnozowano wadę tego genu.

 

Objawy i powikłania:

- mnogie torbiele pajęczynówki, oraz torbiel w okolicy pnia mózgu która zagraża wystąpieniu wodogłowia (w najbliższym czasie syna czeka operacja założenia zastawki mózgu),

- zaburzenia odporności,

- opóźniony rozwój psycho-ruchowy,

- upośledzenie umysłowe,

- chłopiec nie chodzi samodzielnie, traci równowagę,

- nie mówi,

- hipotonia mięśniowa,

- cechy autyzmu,

- zaburzenia rytmu dobowego snu,

- bezdechy podczas snu,

- problemy jelitowe,

- zaburzenie karmienia,

- wymaga specjalistycznego odżywiania,

- Krystian ma usunięte wszystkie zęby (uwarunkowanie genetyczne),

- stany lękowe.

 

Choroba uznana jest za chorobę ultra rzadką i nieuleczalną, dlatego nie może liczyć na refundację z NFZ. Dzieci chore genetycznie są poza opieką Narodowego Funduszu Zdrowia, ponieważ leczenie tych chorób wiąże się z olbrzymimi kosztami.

project-5c9f5ddd-9dc9-4473-b917-d8f2a6af7ab11496070632-content-0x0.jpg 

Krystian wymaga częstych wizyt u lekarzy specjalistów: ortopedy, neurochirurga, neurologa, okulisty, immunologa, stomatologa, genetyka, gastroenterologa, psychologa, logopedy.

Krystian potrzebuje stałej rehabilitacji zarówno behawioralnej jak również ruchowej.

Dzisiaj wspiera nas:

project-5ba40c1e-0acb-462c-bca5-fa5e373a5a1d1495773433-content-0x0.jpg

 

project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492611666-content-0x0.png

 

Skoczę ze spadochronem 48 razy w jeden dzień, a każdy skok dedykowany będzie celowi charytatywnemu!

Inspirowany amerykańskim skoczkiem pomyślałem, że kiedy dojadę do 50-tki, skoczę 50 razy w ciągu jednego dnia. Jednak dzisiaj dochodzę do wniosku, że postępuję wbrew swoim własnym zasadom, odkładając projekt do 2019 roku. I stąd właśnie pomysł na 48 skoków 48. roku życia.
 

W ramach projektu postanowiłem pozyskać na każdy ze skoków sponsora, który przekaże pieniądze jakiejś potrzebującej osobie, a ja przed samym wyskokiem zaznaczę to fotografując się z tabliczką o przykładowym napisie: „skok 23 – wózek inwalidzki dla Krzysia z Opola”. Sam postanowiłem ze swoich oszczędności wesprzeć Dom Dziecka w moim rodzinnym mieście Bolesławcu, przekazując nań 10 tys. zł, co automatycznie stanowi próg wykupu każdego ze skoków.

 

Od listopada ubiegłego roku prowadzę ciężki trening kondycyjny, żeby wzmocnić organizm przed tym niewątpliwym wysiłkiem, co kosztuje mnie wiele trudu i wyrzeczeń. Wierzę, że uda mi się przygotować i w czerwcu zrealizuję swój cel pomagając nieznanym mi ludziom 48 razy.

 

project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492611929-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492611959-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492613359-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492611980-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492612001-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492612020-content-0x0.png
info@4f48.pl
info@tomekskacze.pl
Szczegóły projektu: www.4F48.pl