Skok 20 - GROSZEK Frankowi z chorobą von Recklinghausena

Kampania została sfinansowana!

106%

postęp

10600

z 10000 PLN
do końca (31-08-2017 g. 20:00)

zbiórka ciągła
GROSZEK pomaga małemu Frankowi cierpiącemu na chorobę von Recklinghausena. Dołącz do niego!

Mały Franek ma 5,5 roku i cierpi na rzadką chorobę genetyczną.

project-5ba40c1e-0acb-462c-bca5-fa5e373a5a1d1495772964-content-0x0.jpg

W wieku 3 m-cy zauważyliśmy pierwsze objawy Choroby von Recklinghausena, pojawiające się liczne plamki typu café au lait, które wyglądem i kolorem przypominają kawę z mlekiem.

Rozpoczęliśmy badania genetyczne, które po dwóch latach potwierdziły nasze najgorsze obawy.

Zespół Recklinghausena inaczej określany jako Nerwowłókniakowatość typu 1 zalicza się do grupy chorób genetycznych zwanych fakamotoz. Schorzenia te obejmująca skórę, układ nerwowy i naczyniowy. W chorobie tej pojawiają się także zaburzenia rozwojowe.

W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrz czaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji poza czaszkowej, a także zmiany kostne.

project-5ba40c1e-0acb-462c-bca5-fa5e373a5a1d1495773307-content-0x0.jpg 

OBJAWY WTÓRNE I POWIKŁANIA:

  • nerwiakowłókniakowatość splotowa te (35%), o różnych lokalizacjach (tkanka podskórna, narządy wewnętrzne)
  • upośledzenie umysłowe, deficyty psychospołeczne, nadpobudliwość, drobne nieprawidłowości orientacji wzrokowo-przestrzennej (30%),
  • padaczka (5%), zwykle pod postacią napadów częściowych złożonych lub uogólnionych napadów toniczno-klonicznych,
  • guzy ośrodkowego układu nerwowego:
    • glejak nerwu wzrokowego (1,5%),
    • nerwiakowłókniakowatość rdzenia kręgowego,
    • glejak ze stenozą wodociągu mózgu (1,5%),
  • nowotwory złośliwe:
    • złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych, MPNST (1,5%; ryzyko że u pacjenta w ciągu całego życia rozwiną się te guzy, wynosi 7-12%),
    • mięsaki (1,5%),
    • guz chromochłonny (0,7%),
    • białaczki, zwłaszcza wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa (<1,0%),
    • rakowiak dwunastnicy(1,5%),
  • powikłania ortopedyczne: dysplazje i deformacje kostne, zwłaszcza skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa, dysplazja skrzydeł większych kości klinowej, deformacje kości strzałkowej i piszczelowej, złamania patologiczne z tendencją do tworzenia stawów rzekomych (25%),
  • zwężenie naczyń nerkowych (1,5%) które może być spowodowane dysplazja włóknisto-mięśniowa i wywoływać nadciśnienie tętnicze nerkowopochodne.

 

Nerwowłókniakowatość jest choroba nieuleczalną, która wymaga stałej opieki i kontroli lekarskiej. Dostępne formy leczenia ograniczają się do łagodzenia jej objawów. Chirurgicznie usuwa się duże guzy, farmakologia łagodzi ataki padaczki.

NIESTETY NFZ ZALICZA TĘ CHOROBĘ DO „CHORÓB RZADKICH”, KTÓRYMI NIE WARTO SIĘ ZAJMOWAĆ.

Franek wymaga rehabilitacji ruchowej (ćwiczenia z rehabilitantem, basen) i zajęć z logopedą. Poza tym wymaga nieustannej kontroli ze strony lekarzy o różnej specjalności. Wymagane jest także przeprowadzanie regularnych badań (przynajmniej raz w roku, a w przypadku konieczności częściej). Choroba ta leczona jest jedynie objawowo. Do badań, które chory musi wykonywać regularnie to badania neurologiczne, okulistyczne, szczegółowe badania dermatologiczne, ortopedyczne a także badania mózgowia i rdzenia przedłużonego (minimum raz na dwa lata). Wiąże się to z częstymi wyjazdami do lekarzy specjalistów do Warszawy, Bydgoszczy, Krakowa gdyż ośrodków zajmujących się kompleksowo i znających tą chorobę jest niestety niewiele w Polsce.

Jak dotąd udaje nam się trochę „oszukiwać” system, ale kończą się nam pomysły.

Dzisiaj wspiera nas:

project-5ba40c1e-0acb-462c-bca5-fa5e373a5a1d1495773433-content-0x0.jpg

 

project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492611666-content-0x0.png

 

Skoczę ze spadochronem 48 razy w jeden dzień, a każdy skok dedykowany będzie celowi charytatywnemu!

Inspirowany amerykańskim skoczkiem pomyślałem, że kiedy dojadę do 50-tki, skoczę 50 razy w ciągu jednego dnia. Jednak dzisiaj dochodzę do wniosku, że postępuję wbrew swoim własnym zasadom, odkładając projekt do 2019 roku. I stąd właśnie pomysł na 48 skoków 48. roku życia.
 
W ramach projektu postanowiłem pozyskać na każdy ze skoków sponsora, który przekaże pieniądze jakiejś potrzebującej osobie, a ja przed samym wyskokiem zaznaczę to fotografując się z tabliczką o przykładowym napisie: „skok 23 – wózek inwalidzki dla Krzysia z Opola”. Sam postanowiłem ze swoich oszczędności wesprzeć Dom Dziecka w moim rodzinnym mieście Bolesławcu, przekazując nań 10 tys. zł, co automatycznie stanowi próg wykupu każdego ze skoków.
Od listopada ubiegłego roku prowadzę ciężki trening kondycyjny, żeby wzmocnić organizm przed tym niewątpliwym wysiłkiem, co kosztuje mnie wiele trudu i wyrzeczeń. Wierzę, że uda mi się przygotować i w czerwcu zrealizuję swój cel pomagając nieznanym mi ludziom 48 razy.

 

project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492611929-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492611959-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492613359-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492611980-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492612001-content-0x0.png
project-f587561f-e5a2-4b2d-9ae3-cac2bab6c8d11492612020-content-0x0.png
info@4f48.pl
info@tomekskacze.pl
Szczegóły projektu: www.4F48.pl